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- Topic # 100


active Topic # 100  Test génétique

11/03/2008 • 15:50
by Ingrid

Anonymous

visitor Make sticky

Bonjour,

Je viens de découvrir votre site en faisant une recherche sur la PAF. D'après les antécédants familiaux connus, nous sommes la 3ème génération atteinte par cette maladie.
J'aurais voulu savoir comment faire pour bénéficier du test génétique car, ayant 3 enfants, j'aimerais être fixée.
Merci d'avance pour votre réponse.

Ingridn
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Answer n° 1
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11/03/2008 • 16:26
by lena13

Anonymous

visitor

Je ne peux vous répondre que pour notre cas : mon 1er mari est DCD à 28 ans d'un cancer retal généralisé; nous venions d'avoir notre fille. Elle est DCD au même âge d'un cancer hépatique généralisé (durée 18 mois) ; elle venait d'avoir une petite fille, après un garçon.

A 14 ans, le garçon a eu une tumeur à la base du cerveau, qui a nécessité une opération, puis radiothérapie, et chimiothérapie. Il est actuellement en rémission depuis 18 mois environ. Mais à ce moment là, nous nous sommes inquiétés de cette série de cancer qui nous suivait : nous avons demandé une analyse génétique pour Maxime, qu'on a pu recoller avec celle de sa maman suivie dans la même ville (Marseille). C'est à ce moment que le diagnostic de la Polypose Adénomateuse Familiale fut posé. Maxime avait 15 ans et subit depuis des coloscopies régulières tous les 6 mois : il y a une sérieuse polypose impossible à endiguer : Nous nous sommes précipités pour faire de même avec sa soeur. Ce fut difficile malgré les antécédents car elle n'avait que 11 ans.

Finalement, après 6 mois de réclamation, et avec l'évolution de la maladie chez son frère, on nous confirma qu'elle était, elle aussi, atteinte de la maladie.On l'a prise de suite en charge pour les coloscopies de concert avec son frère (suivi commun de l'évolution, de l'hospitalisation, et sur le plan psychologique).

A la vue des derniers résultats, la maladie est déclarée chez la fillette, elle évolue vers le stade malin pour les polypes du garçon, et nous attendons la suite du protocole médical pour lui.

En tant que grand'mère, et maman, je comprends votre angoisse mais vous pouvez vous tourner vers un centre de génétique hospitalière qui vous renseignera, mais vous risquez de vous trouver face à un problème quant à l'âge de vos 3 enfants.

Je vous souhaite de tout coeur d'avoir une réponse qui répondra à votre angoisse, et vous envoie mes meilleurs soutiens dans ce qui pourrait être une épreuve difficile pour vous.

Hélène e

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Answer n° 2
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11/03/2008 • 17:43
by Ingrid

Anonymous

visitor
Je vous remercie pour votre réponse et je suis admirative devant votre courage.

Si j'ai décidé de me lancer dans l'enquête génétique, c'est que nous avions déjà fait ce test il y a quelques années qui s'avérait négatif. Aujourd'hui, je suis atteinte mais seulement en phase de polypes et on frère aîné vient de se faire opérer d'une tumeur au duodenum, à l'intestin grêle et une deuxième opération est prévue pour une tumeur au rectum.

Ces événements me font croire que le premier test n'est pas vraiment concluant et étant donné qu'un de mes cousin est mort à 27 ans, je préfère prendre les devants.

J'espère pour votre famille que tout s'arrangera et que le suivi régulier et sérieux permettra de limiter les dégâts.

Bon courage et tenez moi au courant si vous le voulez bien sûr.

Ingrid
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Answer n° 3
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11/03/2008 • 18:28
by Regor

Anonymous

visitor
Bonsoir Ingrid,  Vous dites avoir faitune recherche génétique il y a quelques années, depuis cette période lesconnaissances  se sont améliorées  d’une part en ce qui concerne le gène APC pourlequel  les évolutions techniquespermettent une plus grande performance et d’autre part pour le gène MYHbeaucoup mieux connu depuis quelques années et qui était ignoré précédemment.Ces deux gènes sont impliqués dans le développement de la PAF mais avec desmodes de transmission différents. Si vous souhaitez renouveler la recherche il  faut vous adresser à un conseil en génétiqueou un généticien en précisant bien l’objet de votre demande car tous lescentres n’ont pas les mêmes compétences, mais votre généticien devrait fairesuivre vers le centre concerné. Pour ce qui est de la recherche génétique pour les enfants,techniquement il n’y a pas d’âge à respecter, il s’agit beaucoup plus de l’aspectpsychologique qu’il faudra gérer par vous ainsi que par le corps médical enfonction des réponses, des âges et de leur perception individuelle de lasituation. Il peut y avoir des réactions psychologiques diverses de culpabilitéou de recherche de responsabilité pour lesquelles le concours d’un psychologuepeut être intéressant s’il appréhende bien le sujet.Soyez confiante.


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Answer n° 4
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13/05/2008 • 19:06
by csareyane

Anonymous

visitor
bonjour je m'appelle christina ,
nous dans ma famille nous sommes  à peu prés 5 generation .

il y a mes enfants qui on fait l'adn à 9ans 10 et 5ans.

j'etait  en voyé pas mon chirugien aprés avoir eu le résultat .

j'ai pris rendez  avec une géneticienne  ,qui leur à fait l.adn ,à mes trois enfants.

si vos enfants on dans l'age de mon fils qui avait 5 ans ,je vous le déconseille car le mien , était pertubé.d

j'aurais du attendre l'age de 7ans ,ou  8 ans  .

pas avant.y
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