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active Topic # 231  Depistage sur enfant de 3 ans

28/11/2013 • 15:42
by heva

heva

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Bonjour à toutes et à tous,

Mon mari, agé de 31 ans est décédé récemment d'un cancer du colon et du foie, lié très probablement à une polypose adénomateuse familiale dont les résultats génétiques sont toujours en cours d'attente, mais les médecins sont presque sûrs à 100% que ça vient de là, suite à l'histoire familiale qu'on leur a fournie.

Mon inquiètude se porte maintenant sur ma petit fille de 3 ans qui est susceptible d'avoir les mêmes gênes que son papa, l'APC et l'HNPC(jesaispluquoi)

On me dit que le depistage ne se fait qu'à partir de 12 ans mais je m'affole en apprenant que le fils d'une amie s'est fait enlevé des polypes à l'âge 6 ans, ayant lui même le gêne de la PAF.

Comment puis-je convaincre les geneticiens de faire ce depistage dès maintenant et pas à 12 ans?
Pour son papa, il n'y avait aucun signe visible de PAF et que ses douleurs ont commencé 6 mois avant son décès.
Et son grand-père se fait retirer des polypes tous les 2 ans...

Merci infiniment pour votre aide!
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Answer n° 1
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03/12/2013 • 09:45
by BRETONNE1982

Anonymous

visitor
Bonjour Heva,
J'imagine votre inquiétude et je suis désolée pour votre mari.
J'ai 31 ans et je suis également porteuse d'une PAF. J'ai été opéré ainsi que mon frère en 2006 suite au décès de notre Papa qui avait 58 ans. Mon frère et moi sommes tous les 2 porteurs. Mon petit frère à l'âge de 6 ans a eu un cancer du foie on lui a retiré les 3/4. A cette époque les médecins ne savaient pas que son cancer était lié à la PAF.
J'ai un petit garçon de 3 ans qui est atteint de la PAF, j'ai fait une ponction de trophoblaste à 3 mois 1/2 de grossesse qui nous a révélé qu'il était porteur. Tous les 6 mois notre petit bonhomme passe une échographie et une prise de sang pour le dosage d'alpha foetoprotéine.
En effet je crois qu'il n'est pas possible de réaliser le dépistage avant 12 ans mais peut-être que le pédiatre pourrait prescrire ces examens (échographie et prise de sang) à votre enfant.
De quelle région êtes-vous ?
Il y a une généticienne qui est géniale à Rennes (35). Elle suit notre famille.
Je me souviens que ma Maman qui était très inquiète pour mon petit frère lorsqu'il avait environ 5 ans, elle avait pris un rdv avec un gastro de l'hôpital en disant que mon frère était constipé ou je sais plus trop quel symptôme. Si votre généticien ou pédiatre ne veut pas prescrire ces examens peut-être pourriez-vous faire de même ?
Le grand-père dont vous parlez est le Papa de votre mari ? Quel âge a-t-il ?
Surtout prenez plusieurs avis avec d'autres médecins.
Bon courage à vous et votre famille.
N'hésitez pas à me contacter si vous avez besoin.
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