APTEPF

Génétique et polyposes familiales

            Lors de sa création en 1991, l’APTEPF inscrivait parmi ses 5 objectifs, celui de :

Promouvoir et permettre le développement et la diffusion des recherches fondamentales
 biologiques, génétiques sur les polyposes familiales et les affections voisines.

            C’est ainsi que dès novembre 1991, lors d’une réunion d’information médicale, nous étions informés de l’origine génétique de la polypose diffuse d’origine familiale, le gène ayant été localisé en 1986/1987 et isolé en 1991. Depuis cela, la recherche génétique a permis d’identifier précisément l’anomalie génétique pour de nombreuses familles et de conduire la recherche chez les descendants, évitant aux non porteurs les contrôles par coloscopies. La transmission de cette anomalie est de mode autosomique dominant (voir sur la brochure « Vivre avec la polypose familiale » éditée par l’APTEPF.

            Cette même recherche sur le gène APC (Adénomatous Polyposis Coli) localisé au niveau du chromosome 5 a permis d’apporter une corrélation entre la position de la mutation génétique sur ce gène important  (il possède 15 exons et 2843 acides aminés) et les variations de la maladie. La variabilité des cas de polypose familiale s’étend donc de la forme atténuée aux formes compliquées avec les ostéomes, la dentition surnuméraire ou les tumeurs desmoïdes ? Ces dernières peuvent trouver leur origine dans l’anomalie génétique mais aussi peuvent être la conséquence des actes chirurgicaux.

            En 1993 et les années suivantes, la recherche s’est intéressé à une forme de cancer colorectal sans polype, Le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) maladie également connue sous la dénomination de syndrome de Lynch est une prédisposition héréditaire aux cancers familiaux du colon (sans polypose), du rectum et de l'utérus. Les différences entre les deux pathologies risquant de créer des confusions dans leur compréhension et dans leur traitement, conduisirent Diane JULHIET (cofondatrice de l’APTEPF) a créer l’Association HNPCC France.

Quelques définitions :

   Autosomique : qui concerne les chromosomes communs et identiques dans les deux sexes, une transmission autosomique s’effectue de la même chez l’homme et chez la femme à la différence de l’hérédité liée à l’X par exemple.

   Dominante : Il suffit que la mutation touche un seul des deux gènes homologues pour que la maladie apparaisse, la transmission de la maladie se fera à la moitié des descendants. Les non porteurs ne transmettront pas.

   Récessive : La mutation doit toucher les deux gènes homolgues pour que la maladie apparaisse. La récurrence de la maladie s’observe au sein d’une même fratrie. Les descendants d’une personne présentant la maladie sont tous indemnes de la maladie mais tous porteurs d’une copie mutée du gène en cause.