Qu’est ce que le syndrome de Peutz-Jeghers ?

Maladie autosomique dominante, transmission par la mutation du gène STK&&/LKB& sur le chromosome 19.

Un des signes évident de cette maladie est l’apparition de petites tâches noires, sur les lèvres en général, dans l’enfance et qui peuvent s’atténuer à l’âge adulte (lentiginose).

Cette maladie prédispose au développement de nombreux polypes bénins de l’estomac, de l’intestin grêle, du colon. Sur ces polypes bénins peuvent se développer des petites zones d’adénome qui peuvent conduire rarement à un cancer.

Le syndrome de Peutz-jeghers prédispose aussi malheureusement au développement d’autres cancers. Les plus fréquents sont au niveau du sein, de l’utérus, des ovaires, des testicules et même du pancréas.

La surveillance doit débuter dans l’enfance car les polypes de l’intestin grêle peuvent devenir gros très tôt, saigner, ou entrainer une occlusion. On surveille les enfants en utilisant l’échographie, puis la capsule vidéo pour l’intestin grêle, puis l’entéroscanner.