La polypose juvénile qui serait, en terme de fréquence la deuxième polypose digestive, est une maladie autosomique dominante, transmission par mutation

des gènes BMPRIA ou SMAD4.

Cette maladie prédispose au développement d'innombrables polypes bénins (tissus normal au contraire des adénomes de la polypose adénomateuse familiale, aussi appelé hamartome) du côlon, et dans certains cas de l'estomac. Il n'existe pas classiquement d'atteinte de l'intestin grêle.

Le risque de cancer est modérément augmenté au niveau du côlon et de l'estomac: il provient de l'apparition de petites zones d'adénomes sur les polypes fait de tissu normal (polype juvénile).

La surveillance doit se faire au niveau du côlon et de l'estomac, en débutant prudemment vers l'âge de 15 ans, avec des intervalles variables de surveillances.

Certaines formes ne touchent pas le côlon.